乳腺癌的个体化医疗时代
时间:2022-05-02 14:40:07 浏览次数:次
在过去的一周里,频繁响起的电话铃声,使北京大学肿瘤医院乳腺中心实验室的硕士研究生李晨(化名)不得不一次次地放下手中的玻璃试管,拿起话筒,充当起“临时热线话务员”。来电者都咨询相同的问题:“你们这里可以做乳腺癌基因检测吗?多少钱?准确吗?……”
在美国明星安吉丽娜·朱莉预防性切除乳腺之后,乳腺癌易感基因这个科学术语,开始被一般民众所关心。这条来自美国的新闻,迅速波及到李晨所在的实验室,使之从静悄悄的科研场所突然变成了热闹的咨询室。
有赖科技的进步,在过去100多年里,人类对付乳腺癌的方法,从盲目的整个切除,发展到今天因人而异的靶向治疗。而基因技术则将人类对癌症的认识推向纵深。2006年,美国霍普金斯大学的福格尔斯坦教授通过对癌症基因组的测序发现,一名43岁的女性乳腺癌样本就有127个基因突变,平均下来几乎体内每200个基因里就有1个突变。他说:“癌症基因组测序验证了百年来的临床观察,每一位病人的癌症都是独一无二的,因为每一个癌症的基因组都是独一无二的。”
尽管正常细胞总是相同的,恶性细胞各有各的毒性,科学家却仍能从混乱的突变中找出规律。随着癌症发病机理的“黑匣子”逐渐被人们打开,真正的个体化医疗已近在眼前。朱莉的手术,正是就自身情况做出的个人化应对方案。然而,面对这样一个新时代,中国医疗界或许还没到欢欣鼓舞的时候。
谁来检测基因
在安吉丽娜·朱莉的故事被报道以后,北京协和医院妇科医生龚晓明就在网上表示,协和也有这项检测,收费3000元人民币。相比之下,美国同类检测的收费却高达3000美元,有人在网上开玩笑说,“朱莉亏了,应当把血样送到中国来检测啊!”他们不知道,如果当年柯林斯与金能够早一些找到BRCA基因,历史就得改写。
1990年,美国遗传学家玛丽·克莱尔·金率先提出,存在某种与乳腺癌相关的致病基因。时为美国密歇根大学教授的弗兰西斯·柯林斯对此很感兴趣,开始与金共同探索。这一基因被命名为BRCA1,意为乳腺癌基因1号。这暗含了一个巧合:金的实验室所在地,正好是伯克利市(BR),加利福尼亚州(CA)。
尽管柯林斯后来贵为国际人类基因组计划首席科学家和美国国立卫生研究院(NIH)院长,但在这场 “寻宝大赛”中,他与金却落后于麦利亚德(Myriad)基因科技公司的麦克·施可尼格团队。1993年,麦克先于他们找到并克隆出了BRCA1基因。第二年,BRCA2基因也被发现。麦利亚德公司当即为这两个基因的诊断服务申请了专利。
直至今日,麦利亚德公司仍在美国国内保持着绝对垄断的地位。由于BRCA基因检测价格高昂,很多想做检查的人都望洋兴叹。而其他科研人员在没有获得该公司许可的情况下,甚至连查看这两个基因都不可得。麦利亚德公司的专利权引起了科学界的争议。柯林斯就认为,人类基因组的“指令全书”是人们共有的,所含有的信息是至关重要的,要理解这些信息的真正用途,尚需要大量的进一步研究。而在早期就开始专利化,犹如在通往发现之路上设立本不必要的收费站,势必限制基因组科学的发展。
2009年,美国公民自由联盟和非营利组织公共专利基金会代表科学家与患者,正式向麦利亚德公司提起诉讼。经过几番判决与上诉,双方一路缠斗,直至美国最高法院,至今仍在等待最终裁决。在上世纪90年代,美国曾涌现出一股为基因申请专利的淘金热,目前大约有2000个人类基因都有专利保护。因此,此案结果将对基因专利产生深远影响。
当麦利亚德公司在美国一家独大、引起专利争议之时,中国的很多医院与医疗公司却早已低调做起了生意。有不愿透露姓名的知情人士指出,从严格意义上来说,国内所有的该类检测都还没有经过国家食品药物监督管理总局(SFDA)的审批。如果按2007年SFDA颁布的《体外诊断试剂注册管理办法(试行)》规定,此类检测属于监管力度最严格的第三类技术,需要在至少3家以上的三甲医院进行临床试验,仪器与试剂皆需通过国家级药监部门的审批,才能进入到临床应用。