关注出生缺陷,做好孕期预防

出生缺陷可造成胎儿或婴儿的死亡，导致大量的儿童患病和长期残疾，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前，出生缺陷的发生呈上升趋势，据卫生部统计我国每年约有80万～120万名缺陷儿出生，平均每天出生近3000例，占全部出生人口的4%至6%。因此防止出生缺陷是围产医学的一项重要内容。

什么是出生缺陷

出生缺陷也叫先天异常、先天畸形。它包含两个方面的情况。一是指婴儿出生前，在母亲腹内发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态、结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术可诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但出生缺陷不包括出生时损伤造成的异常。

发生出生缺陷的原因

出生缺陷的发生原因比较复杂，可以肯定的是，出生缺陷与遗传、环境污染、辐射和高龄生育有关。目前公认的主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。常见的有21三体综合征（又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。）和18三体综合征（亦称爱德华氏综合征，其畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常，如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。）。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（包括怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等都可对胎儿产生致畸作用。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%～25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

根据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变、胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。

出生缺陷如何预防

首先，要进行婚前医学检查和孕前保健，具体包括：孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；食盐加碘可预防地方性克汀病；孕前3个月接种风疹疫苗；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；远离毒品，戒烟、戒酒；严格控制孕期用药安全；女性应避免接触有害物质。

同时，注意孕早期保健，合理营养、谨慎用药，孕妇在孕12～14周、孕20～24周及32周各进行一次B超检查，可有70%～80%的出生缺陷被检测出来。对高危人群进行母血生化指标产前筛查可以检测出60%～70%的出生缺陷。产前诊断在孕16～20周进行，产前诊断如染色体、基因诊断、临床医学诊断等，以便及早发现、及早诊断，并采取措施以预防缺陷儿的出生。

最后，对出生缺陷儿应该早发现、早治疗，尽量改善其预后。对于新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，应做到早期发现、早期预防、早期干预。通过规范体检可以及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，以争取适时进行手术治疗。

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