肝豆状核变性病人肝\脾\脑CT改变临床研究

(牡丹江市中医医院黑龙江牡丹江157000)【摘要】对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。本病脑CT改变的主要表现为对称性底节区异常信号(或低密度)，此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。【关键词】肝豆状核变性；CT【中图分类号】R473【文献标识码】A【文章编号】1004-5511（2012）04-0220-01 肝豆状核变性［1］是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。现对我院近5年收治的21例肝豆状核变性患者回顾性研究。结果如下。14岁以下发病15例，l5-34岁发病6例，影像学检查异常率为96．77％，主要表现对称性底节区异常信号(或低密度)，此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。肝豆状核变性又称Wilson病，系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性疾病，疾病危害严重，临床诊断困难，误诊率较高,延误病人治疗，特别是指导病人不要和另外一个含有隐性基因的病人生育，避免后代发病，那么及时诊断就显得尤其重要。本课题就该病临床诊断做了系统研究。本病的诊断既往主要根据青少年发病、锥体外系症状、精神改变或原因不明的肝硬化、角膜K—F环阳性、血铜氧化酶低。目前分子生物学迅速发展，对MD已可作基因诊断。但这种检查只有少数医院能做，血铜氧化酶及血清铜、尿铜的测定也不普及。头颅CT或MRI对MD的诊断具有重要意义，阳性率高，本组头颅MRl25／25例异常，头颅CT6／7例异常，影像学阳性率 达96.77％，尤其表现为双侧对称性底节区异常信号或低密度更具诊断意义。头颅MRI示双豆状核及尾状核头对称性异常信号，双侧脑室对称性扩大，再查血铜氧化酶l2"／L，眼科裂隙灯查角膜k—F环阳性，确诊为MD。因此对于一部分病人在未出现神经系统症状，尤其锥体外系症状出现之前,头颅MRI为MD的诊断提供了重要依据。21例肝豆状核变性病人的主要临床表现和CT检查所见1讨论1.1 肝豆状核变性是由于铜的转运和代谢障碍而使铜沉积于组织中造成伤害，其中以脑（尤其是基底节）、肝、角膜、肾脏和红细胞系统受累最为严重。1.2脑CT改变及其临床意义 通过此次观察发现肝豆状核变性并脑CT改变最重要的特征是基底节低密度灶。基底节病变以尾状核最为常见，尾状核头部病变可直接表现为尾状核低密度区，间接表现为侧脑室前脚不成 比例地扩大。出基底节受累外，丘脑病变也很常见。本病脑CT改变的另一特征是广泛向脑萎缩，包括脑皮质及脑干萎缩。脑萎缩提示广泛性脑损害，可能与铜沉积于脑灰质造成脑组织破坏所致。 有关本病脑CT改变于临床的关系尚缺乏系统分析。Williams等［2］的观察表明，有神经系统症状者脑CT检查的阳性率最高为95%，但仅见于有肝病症状者及症状前期病人。脑CT检查有助于脑病变的早期发现和确定病变部位及严重程度。1.3 肝、脾CT改变及其临床意义 观察发现肝豆状核变性病人肝、脾CT改变主要包括肝肿大、肝缩小、肝硬化和脾肿大。肝、脾CT检查有助于肝脾病变的枣子发现及严重程度的判断。2.4 CT减产对肝豆状核变性的临床意义 ①诊断价值：脑部CT改变同时伴有肝、脾异常时对诊断本病有很大意义。对于有类似本病精神系统症状的患者，如脑CT未见特征性表现，同时也无肝、脾肿大，可基本排除本病。在不明原因的急、慢性肝病病人，若查CT发现闹底部低密度区，则支持肝豆状核变性的诊断。②判断病情严重程度及指导治疗 CT检查有助于病变严重程度的判断及采取何种治疗措施有指导意义。CT动态改变有助于预后判断以及及时调整治疗。参考文献［1］贾建平 神经病学第六版。2010； 283［2］Willisms FJB,Walshe JM.Wilson’s disease:a analysis of the cranial computerized tomographeic appearances found in 60 patients and the change in response to treatment with chelating agents.Brain,1981;104（4）：735-752

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