婚检中地中海贫血筛查双阳现状分析及对策

摘要：目的为了解掌握婚检人群地中海贫血现状，制定有效干预措施，并且通过对于在婚检过程中发现的地中海贫血双阳夫妇的追踪和干预，探索其重要性和可行性。方法按照国家相关政策对选择对象进行追踪干预措施，并且就追踪前后婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇地贫基因诊断、产前诊断和本县地中海贫血缺陷儿出生情况进行对比分析。结果追踪干预措施的应用明显提高了婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇转诊等相关工作指标，从而有效的降低了地中海贫血缺陷儿的出生率。结论追踪干预措施对于婚检中发现地中海贫血双阳夫妇具有积极的作用，并且可以有效降低地中海贫血缺陷儿童的出生率。

关键词：婚检；地中海贫血；追踪；干预效果

自2010年3月~2013年12月，医院安排我参加婚前医学检查工作,有机会认真收集有关地中海贫血的相关资料。地中海贫血是婚检过程中的必查项目之一，因为地中海贫血夫妇极有可能导致地贫儿的出现，并且给家庭带来巨大的精神负担和经济压力，其中重度β地中海贫血儿的情况是最严重[1]。对于婚检中地中海的贫血双阳夫妇的追踪干预工作的效果主要体现在以下几方面[2]：地贫优生优育咨询率、地贫基因诊断率、产前诊断率和地中海贫血缺陷儿出生率等。

1资料与方法

收集整理2010年3月~2013年7月在婚前医学检查中发现地中海贫血双阳夫妇的追踪情况，具体包括咨询指导、追踪随访、转诊进行地贫基因诊断、同型地贫基因夫妇产前诊断、诊断中重型地贫儿终止妊娠等相关登记簿。

2追踪干预措施

在2011年之前，对婚检发现地中海贫血等阳性病例的追踪随访工作开展非常难，患者顺应性也很低，因此导致地中海贫血双阳夫妇的干预各项指标均不能达到指标，究其原因是因为从2010年开始实施婚检结果告知工作以来，其咨询和阳性病例的追踪工作是在脱离临床的情况下，由婚检中心工作人员负责的。对地中海贫血相关知识了解不深,解释工作不到位，就上述情况，我院相关负责部门对于地中海贫血双阳夫妇的干预各项指标均不能达到指标的客观原因作出了深刻的总结。因此，自2011年开始，实行新的政策和办法：对婚检结果落实专人追踪管理，明确指导和落实转诊确诊和进一步治疗，并负责进行追踪管理和干预结果。

3结果

2010年3月~2011年12月与2012年1月~2013年7对比以后发现地贫筛查双方阳性夫妇地贫优生优育的咨询率有了明显的提高，由原来的77%提高到99.56%；已怀孕地贫双阳夫妇地贫基因诊断率也有了明显的提高，由原来的67%提高到96.2%；同型地中海贫血夫妇率由71%提高到87.36%；发现中重型地中海贫血10例，终止妊娠10例，终止妊娠率均为百分百；中重症地贫儿出生缺陷率为0（见表1）。

4讨论

地中海贫血[3]（以下简称地贫）是一种遗传性溶血性贫血,目前还没有找到有效的治疗方法，因此工作重点还是预防。我院所在地区是地中海贫血的高发地区，因此对于新婚夫妇的地中海贫血检查以及后期的跟踪管理工作尤为重要，做好筛查工作才能在根本上防止地贫儿的出生，并且切实对于地中海贫血防治起到根本性的作用。

对于处在怀孕期间的地贫双阳夫妇，首先要有效的进行优生优育政策的宣传和教育，并且对于胎儿实行实时观察和诊断，如若发现地贫胎儿的出现，必须立即终止妊娠。实践证明，对地中海贫血双阳夫妇实行筛查以及后期的跟踪管理后，对于地中海贫血的防治工作有了明显的起色。

参考文献：

[1]马升俊，肖永君.广西南宁市婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查现况分析[J].现代检验医学杂志，2012，27(2)：96-98.DOI：10.3969/j.issn.1671-7414.2012.02.034.

[2]刘志伟，高慧，罗韬等.MCV，HbA2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的诊断价值[J].现代检验医学杂志，2012，27(1)：117-119.DOI：10.3969/j.issn.1671-7414.2012.01.038.

[3]林果为，王小钦.提高临床贫血筛查诊断水平的若干建议[J].诊断学理论与实践，2010，09(3)：205-207.

编辑/苏小梅

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