广西德保县2008～2017年出生缺陷监测结果分析

计划项目有关，通过婚检、孕期检查对高危夫妇进行基因诊断和产前诊断，并在28周前采取有效的干预措施，减少重型地中海贫血患儿的出生。

德保县2013～2017年出生缺陷发生率男性（118.09/万）高于女性（92.51/万），与国内部分报道相似。女性存在X-性连锁等生物遗传学特征，性染色体具有等位基因互补优势，而男性胎儿的脆弱性更高[7]。另外可能与重男轻女的传统思想有关，相比于男婴，经产前诊断发现畸形儿为女婴的，家长选择放弃的可能性更高。2013～2016年在产前诊断确诊畸形未选择引产的29例中，有20例是男婴（69.0%）。另外，出生缺陷发生率的性别差异还可能与激素调节有关。

分析表明：25～29岁年龄组孕妇的出生缺陷发生率最小（71.07/万），孕妇年龄减小和增大，出生缺陷发生率均升高，<20岁年龄组的发生率为171.21/万，>35岁年龄组的发生率为148.15/万。<20岁女性生殖系统发育不成熟，>35岁女性卵细胞发生衰老致畸的因素较多，25～29岁女性卵巢功能旺盛成熟，卵细胞应对不良刺激时畸变概率小。随着国家二孩政策全面放开，>35岁的高龄产妇明显增多。因此在孕前和婚前，应加大优生优育健康教育，提倡选择最佳的生育年龄和时机。在二级预防中，加强低龄和高龄孕妇的产前筛查和产前诊断。

德保县妇幼保健院2016～2017年出生缺陷发生率下降明显，2017年降到最低水平（36.65/万）。其中一项重要的工作是县妇幼保健院2016年起开展国家妇幼保健中心组织的妇幼分子遗传医学检验适宜新技术，通过对出生缺陷遗传危险因素的早期筛查和个体化干预，加强出生缺陷的一级防控[8]，取得良好的效果。因此，广泛开展一级预防，减少出生缺陷发生;规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生;深入开展三级预防，减少先天残疾发生;加强监督管理，规范防治服务，是落实出生缺陷综合防治的重要措施。

参 考 文 献

[1] 秦怀金，朱 军.中国出生缺陷防治报告[M].北京：人民卫生出版社，2013：2-4.

[2] 赵淑芬.2015年某市医院出生缺陷监测资料的技术分析[J].中国医药指南，2018，16（6）： 91-92.

[3] Bezerra JF，Oliveira GH，Soares CD，et al.Genetic and non-genetic factors that increase the risk of non-syndromic cleft lip and/or palate development [J].Oral Diseases，2015，21（3）：393-399.

[4] Loffredo LC，Souza JM，Freitas JA，et al.Oral clefts and vitamin supplementation [J].Cleft Palate Craniofac J，2001，38（1）：76-83.

[5] 朱茂灵，黄永全，蒋 武，等.2012-2016年南宁市围生儿出生缺陷发生率及流行病学分析[J].广西医科大学学报，2018，35（8）：1158-1161.

[6] 黄海妮.桂西地区出生缺陷因素分析及优生对策探讨[J].右江医学，2012，40（5）：638-640.

[7] Bonaiti C，Briard ML，Feingold J，et al.An epidemiological and genetic study of facial clefting in France.I.Epidemiology and frequency in relatives [J].Journal of Medical Genetics，1982，19（1）： 8-15.

[8] 鲁衍强，刘睿俊，李 瑛，等.我国分子医学的发展以及在妇幼保健领域的应用[J].中国妇幼卫生杂志，2013，4（1）： 84-86.

（收稿日期：2018-11-05 修回日期：2018-12-17）

（编辑：潘明志）

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