追溯人类的ＤＮＡ足迹

奥萨玛宾·拉登的同父异母兄弟拥有一家开发公司，2007年宣布要建造一座桥梁，横跨连接红海与印度洋的曼达布海峡。这个极富野心的计划若成真，非洲的人们将可经由这座全世界最长的桥梁前往麦加朝圣，且从数十米的高空重现人类历史上最值得纪念的迁徙旅程：在五六万年前，一小群非洲人(几百或几千人)搭乘小船穿越这个海峡，再也没有回头。

我们无法完全参透那群人离开东非家园的原因，也许是气候发生变化，或者曾经不虞匮乏的贝类消失了。但有几件事是相当确定的：最初离开非洲的移民所拥有的身体与行为特征(脑容积很大、具有语言能力)完全就是现代人类的特征。从亚洲大陆(今天的也门)出土的营地遗迹看来，他们在数万年间跨越各个大陆与陆桥，一路迁徙到南美洲最南端的火地岛。

科学家费尽千辛万苦，收集到许多化石骨骼和矛尖之类的工具，当然能对这段迁徙历程有比较深入的认识。但古代遗物总是太少，无法为如此久远的历史提供完整的图像。过去20年来，族群遗传学家开始能够填补考古人类学记录上的这块空白了，在他们眼中，现代人类早期一路迁徙，仿佛留下一路的“遗传面包屑”可供追踪。

人与人之间的DNA几乎完全相同，也就是说。所有人的基因组都包含30亿个核酸，这些“字母”有多达99.9％是相同的，但混杂其中的另外O.1％则是关键的差异所在。若是比较东非人和美洲原住民在这部分的差异，便可得出人类血统的关键线索，以及从一个大陆迁徙到另一大陆的确切过程。到了最近几年，在遗传学家服中，只由父传子或母系遗传的DNA已等同化石证据。最新的研究更使科学家调整关注焦点，现在他们不只看少数几段单独的DNA，而是放宽视野，研究散布在整个基因组里的几十万个核酸。

广泛扫描DNA的结果，已经为人类在全球的迁徙过程提供了空前精确的路线图，有些研究甚至是近几个月才刚发表。这项研究能为“现代人类起源于非洲”的说法背书，也显示非洲是遗传多样性的储藏库，从而涓滴流出到全世界各个地方去。这棵遗传亲缘树的根部是从非洲桑人开始，最后新生的分支则是南美洲印第安人和太平洋岛民。

人类遗传歧异度的研究(可说是一种史学的全球定位系统)可追溯到第一次世界大战，当时有两位医师研究驻扎在希腊第撒隆尼基的士兵，发现一种特定血型的出现率会依国籍不同而有所差异。20世纪50年代，卡瓦利·斯福札正式开始研究各个族群的遗传差异，方法是检视各自的血型蛋白，而这些蛋白质之所以不同，是因为制造它们的基因并不相同。

接着在1987年，美国加州大学伯克利分校的肯恩和威尔森发表了一篇开创性的论文，他们分析经由母系代代相承的线粒体(细胞里制造能量的胞器)DNA后指出。人类所有族群都是20万年前一位非洲女性的后代。媒体以“线粒体夏娃”为重点内容头条报道了这项发现(尽管以《圣经》中的人物为名，这个夏娃并不是第一个女性，只是她的血统一路传承至今)。

一切都与夏娃有关

在线粒体当中，无益也无害的中性突变发生速度快、几率相对可预测，因此它就像个“分子时钟”，只要计算两群人或两个谱系之间突变数量的差异(就像时钟滴答了几下)，研究者就可绘制遗传树图，回溯出共同的祖先，即“线粒体夏娃”或繁衍出新谱系的另一位女性。比较各地区不同谱系的繁衍时间长短，就可建构出人类迁徙的时间表了。

1987年之后，人类多样性的数据库益发扩充，又加入了只由父传子的性染色体“Y染色体”。这种男性遗传的DNA含有好几千万个核酸，比只有16 000个核酸的线粒体DNA多了很多，大大提升了研究人员分辨各族群的能力。仔细分析各族群的线粒体DNA和Y染色体DNA，可以得到几百个遗传标记。

人类在几万年间由非洲迁徙至美洲，现在我们已经可以描绘出当时的路径，那就像是旅行者在彼此相接的高速公路上前进，只不过速度极其缓慢。我们可以借用“英文字母加数字”的道路标示方式来表示各个遗传标记，以Y染色体来说，先由M168公路(等同遗传标记)跨越曼达布海峡，沿着M89向北穿越阿拉伯半岛，接着在M9右转，经过美索不达米亚，一直走到中亚的兴都库什山北方区域。再于M45左转，到了西伯利亚之后，右转沿着M242一直向东走，最后跨越陆桥来到阿拉斯加，此时走M3，继续前进至南美洲。

线粒体DNA和Y染色体至今仍是很有用的分析工具，美国国家地理学会、国际商业机器公司(IBM)和韦特家族基金会集资4000万美元，预计推动一项运作至2010年的研究，便有赖这些工具来完成。这个“基因地理”计划获得10个区域性学术机构的协助，要在全球各地收集10万名当地居民的DNA。计划主持人韦尔斯说：“我们的重点是要研究人类迁徙过程的细节。”研究人员在一篇近期发表的论文中指出，经过了10万年，南非的郭依桑人一直与其他非洲人拥有不一样的遗传特性。另一项研究则发现，黎巴嫩人的一部分基因库显示，他们也同时拥有着不同种族的血统。

有力的分析工具

沿着已发现的迁徙路径，遗传研究者采集了许多居民的DNA，然而这些资料看似确切，有时却仍存疑问。因此跟谱系树比起来，研究人类起源的科学家宁愿相信握在手上的化石，因为化石是用放射性同位素来定年，DNA则看突变，而突变率会随着不同段DNA而有变动。

但是考古人类学家深陷一个困境：化石遗物太稀少，而且常常不完整。举例来说，透过线粒体和Y染色体的遗传物质，可以看出人类最早由非洲迁徙到澳洲的过程，但路径沿线的实体人工制品多半已消失无踪。

因此，缺乏石头与骨头的解决方案是：更多的DNA，不管哪里来的都好。为了支持遗传证据的可信度，研究人员更着手探寻在人类身上搭便车的微生物，检查它们的基因是否呈现类似的迁移模式。这些白吃白喝的家伙包括细菌、病毒甚至虱子。除了研究微生物，人类基因组计划与其他广泛检视整个基因组的相关研究也发展出一系列有力工具。这些工具有助于弥补遗传研究方法的不足之处。美国加州大学戴维斯分校的人类学教授韦弗说：“从很多个人与族群的基因组中可看到如此多的差异，由这些差异来测试不同的假说，会得到比较显著的统计结果。”

近10年来，研究人员同时比较了散布在整个基因组30亿个核酸之间、各式各样的不同位置，结果得到戏剧化的发现。第一个针对全基因组的研究在将近10年前进行，重点是比较不同族群之间称为“微卫星基因座”的短段重复DNA片段有何差异。最近的全基因组扫描又让我们眼界更宽，2008年2月，《科学》和《自然》各刊登一篇至今最大规模的人类多样性研究论文，两个研究都测试过50万个以上的“单核酸多型性”(SNP，DNA一个特定位置的核酸换成另一种核酸)，材料来自“人类基因组多样性群集”，这是取自全球51个族群约1000个人身上的细胞株，保存于法国巴黎的“人类多型性研究中心”。

两个研究团队以不同的方法分析大量数据，一方面直接比较各族群的SNP。另一方面也检视各种“单倍型”(即DNA片段包含很多个SNP，经过多个世代一直完整遗传下来)。一个将论文发表于《自然》的研究团队更发展出一项探讨人类差异度的新技术，他们于整个基因组选取一些长达100万个核酸的DNA段落，比较不同人之间这些段落的重复或缺失情形(称为复制数变异)，很符合在基因组里寻找更多遗传变异标记的研究主流。这篇论文的领衔作者、美国密歇根大学安娜堡分校的罗森博格说：“基因组的任何一段都有其历史，但不见得能够反映整个基因组的自古源流。”不过他又说，若能同时检视许多区域，便可克服上述问题：“只要握有数千个标记，便有可能说出人类迁徙的完整故事。”

研究人员检视数十万个SNP之后，便能解答各个族群的来源与身份，即使迁徙到远方，也能看出族群间的亲疏关系。举例来说，南美洲原住民的血统可追溯至西伯利亚人及一些亚洲民族：贝都因人身上同时有来自欧洲、巴基斯坦和中东的血统。

这些发现与先前的人类学、考古学、语言学和生物学(包含前面提到的线粒体与Y染色体DNA部分)研究结果相互印证，也为“远离非洲”假说提供更广泛的统计基础，可以支持一小群人由非洲向外迁移的说法。这群人在新家园繁衍壮大，直到这些“最早的祖先”分支出另一个子群，并再次出走；这样的过程反复发生，直到最后全世界都有人类居住。与此同时，这些徒步旅人压缩了其他古代人类族群(包括尼安德特人和直立人)的生活空间，也很少或几乎没有机会与这些族群混血。由新的DNA研究结果可看出，每回分支出一个较小的族群时，源自非洲族群的遗传多样性就少一点，一旦迁徙距离(与时间)离非洲越远，多样性益发减少，这也就可以作为追踪族群移动的工具。例如美洲原住民是最后一群大规模跨洲迁徙的移民，与非洲人比起来，他们基因组内的多样性只剩下一半。

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