视网膜母细胞瘤是不治之症吗

近期，随着河南省太康县王凤雅小朋友患视网膜母细胞瘤的不幸遭遇被曝光，视网膜母细胞瘤这个病再次被大家所关注。那么，什么是视网膜母细胞瘤？这是不治之症吗？

通常3岁以前发病

视网膜母细胞瘤是原发性眼内恶性肿瘤，90%以上的病例发病于3岁以前，成人中发病较为罕见。

视网膜母细胞瘤可能发生在单侧眼，也可能发生在双侧眼。由于肿瘤发生在眼部，位置离大脑极近，肿瘤细胞很容易经过视神经和周围血管这样的通道，直接侵入到大脑，形成致命的威胁。也可能经过淋巴管向附近的淋巴结、软组织转移或者通过血液循环向全身转移，最终夺走患儿的生命。

具有遗传性

大约60%的视网膜母细胞瘤病例是不遗传的。发病是由患儿本身的视网膜母细胞发生突变所致，多为单眼发病、单个病灶。如果能够及时发现并进行规范、系统地治疗，会有较好的预后。

大约40%的视网膜母细胞瘤病例则是由患病的父母遗传，或者父母本身不发病而将突变的基因遗传给下一代。遗传导致的病例发病早，且多数为双侧眼，视网膜上也可有多个肿瘤病灶，容易转移，发生第二恶性肿瘤，危及生命。

近年来，有学者认为视网膜母细胞瘤的发病也可能与病毒感染有关。

发病过程分四期

视网膜母细胞瘤具有很强的个体差异，由于肿瘤细胞累及范围、分化程度的不同，临床表现也不尽相同。

通常临床上将本病发展过程划分为四期：眼内期、青光眼期、眼外期、全身转移期。大约一半以上的患儿因为肿瘤体积足够大或者位置接近晶体，有可能在某种特殊情况下，如一定角度的光线下，或者在有闪光灯拍摄的照片中，发现患儿眼中有白色反光，即“白瞳症”或者是所谓的“猫眼”。

如果瘤体侵犯到影响视力的区域，患儿则视力会下降。此时，如果父母足够细心，在陪孩子玩耍时，遮住患儿好的眼睛，会发现另一侧眼不会追光，没有相应反应。此外，也有部分患儿因为肿瘤侵袭，导致视力发育不良，出现外斜视或者内斜视等情况，到医院眼科检查而发现本病的。

以上三种情况均发生在眼内期，如此阶段未得到有效治疗，肿瘤不断生长，会逐渐占据眼内空间，导致眼压升高、眼球膨出，类似“牛眼”样表现。这时候的患儿会因为疼痛而哭闹不止（此为青光眼期的主要表现）。再进一步发展到眼外期，癌细胞浸润眼眶及周围组织，肿瘤大如鸡蛋甚至拳头，突出于眼眶之外，血肉模糊，十分惨烈。

全身转移期可以发生在疾病的任何一期，既可以转移到大脑，也可以转移到肺脏、肝脏等器官，大多数发生在后期。这时，患者几乎无药可治。

定期随访很重要

眼底筛查

要想早期发现视网膜母细胞瘤，到正规医院找专业眼科医生进行眼底筛查是最为可靠的方法。目前国内很多医院已经开展了新生儿期的眼底筛查项目，为本病的及早诊断提供帮助。

如高度怀疑本病，医生会根据病情需要进行超声波、CT、磁共振等影像方面的检查。

但同时也要知道，由于早期肿瘤很小，如果细胞瘤长在视网膜的周边，对视力没有产生影响，普通的眼底检查和眼科超声也很难发现肿瘤。因此，对于有遗传史和家族史的患儿要听从医生建议，定期复查，以免耽误诊治。

自行诊断的错误方法

如自行拿强光手电筒照射、用闪光灯拍片，这对于发病率仅为万分之一的视网膜母细胞瘤来说，这些方法对婴幼儿眼睛的刺激和损伤远远大于家长的想象。事实上，当家长真的用这些方法发现了患儿眼部病变，往往也是疾病发展到了中晚期的时候。所以，对于高危人群，应该在孕前进行基因诊断和遗传咨询，提倡优生优育，减少患儿的出生。同时，孩子出生要及时到医院检查，并定期随访。

延长生存期为治疗原则

视网膜母细胞瘤的治疗遵循两个基本原则：一是要挽救生命、延长生存期，减轻患儿痛苦；二是要考虑能否保留住患儿的眼球和视力。

目前治疗视网膜母细胞瘤的手段和方法较多，包括外科手术摘除、放射治疗、化学治疗、局部治疗等。外科手术曾是治疗视网膜母细胞瘤最早也是最主要的手段，特别是在腫瘤尚未转移的情况下，手术摘除病变眼球可挽救患儿生命。目前，此种方式仍在各种治疗方法上占主要地位。

化学治疗主要是多种化学药物联合应用，以杀死不同时期、不同部位的肿瘤，同时也可以减少全身的毒副作用以及肿瘤细胞的耐药性，有效地提高了患儿的生存率，保住了很多患儿的眼球。此外，放射治疗、眼动脉局部化疗、激光治疗、冷冻治疗等方法也在临床上发挥不同程度的作用。

总之，医生会根据病情，制定最有利于患儿的方案，通常是综合治疗，以达到最佳疗效。

发现越早，

生存率越高

伴随医学技术的进步，大部分患儿在眼外扩散或全身转移之前，如果能得到规范有效的治疗，在发达国家其生存率可达到95%以上。

目前我国视网膜母细胞瘤患儿的生存率还比较低，大约在30%～50%之间。造成这种差距的主要原因，是我国患儿在就诊时，多数已经进入疾病晚期。

鉴于目前医学对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施，在此呼吁家长，孕期要保持健康，应避免感染、使用有毒性的药物、接触放射性物质等。有明显家族史和遗传史的家庭，孩子出生后要及早进行眼底筛查，一旦确诊，尽早治疗。

推荐访问： 不治之症 视网膜 细胞

---